Cet article est le deuxième sur notre quotidien de parents d’une petite fille (3 ans et demi) porteuse d’une maladie génétique rare, d’une grande fille (5 ans et demi) et d’un grand garçon (8 ans et demi).

Le premier article : Les nuits sans sommeil

Le troisième article : La fratrie

Le quatrième article : en pleine pandémie mondiale

(2) Le diagnostic

J’ai rarement eu des sentiments aussi mitigés que ce jour de novembre 2018, alors que nous avions rendez-vous avec la généticienne qui suit Judith. Les différents examens et les prises de sang avaient été faits six mois plus tôt et les résultats étaient enfin là.

Lors du précédent rendez-vous, la généticienne nous avait dit qu’elle était convaincue que Judith avait une maladie génétique mais qu’elle ne savait pas laquelle. Pourquoi ? A cause de la présence de marqueurs physiques, non visibles pour un profane mais typiques pour un généticien. En général, on me dit qu’elle me ressemble énormément, encore plus que sa sœur ou son frère.

Le matin du rendez-vous, j’étais angoissée. Nous avions déposé Gabriel à l’école et Esther à la crèche et étions allés tous les trois au cabinet de la généticienne. Cette dernière nous avait précédemment dit qu’il y avait 30 – 40% de chances d’avoir un diagnostic précis, 30 – 40% de chances qu’une mutation génétique soit identifiée sans qu’elle ne soit rattachée à une maladie connue et 30 – 40% de chances que l’on n’ait rien trouvé… soit parce qu’il n’y avait aucune mutation génétique, soit parce que la médecine ne savait pas encore l’identifier.

Quel était mon espoir ? Bien sûr que Judith n’ait rien mais je savais au fond de moi que c’était peu vraisemblable.

La généticienne et la neurologue étaient présentes et la première nous a tout de suite annoncé que le laboratoire avait trouvé une mutation liée à une maladie génétique connue. Une mutation de novo que donc ni moi, ni mon mari n’avions, ni Gabriel ou Esther. Une maladie identifiée depuis seulement quelques années et dont seules quelques dizaines de personnes étaient porteuses dans le monde (ou étaient diagnostiquées dans le monde). Une petite centaine de personnes sur plus de sept milliards d’habitants ! Pourquoi elle ? Pourquoi nous ? Au moins, nous savions que nos deux autres enfants n’avaient rien et ne risquaient pas de transmettre une maladie génétique à leurs futurs enfants.

Quels furent nos premiers sentiments ? La colère face à l’injustice de la maladie, l’inquiétude pour son avenir face à la liste des symptômes, la tristesse, l’abattement et puis, un petit peu, le soulagement d’avoir un nom.

La journée fut difficile. L’après-midi, il a fallu aller chercher les deux grands, faire les devoirs, le dîner, etc. Nous avons attendu le week-end pour expliquer à Gabriel et Esther ce qu’avait leur petite sœur. Il était important pour nous qu’ils comprennent bien que ce n’était la faute de personne si Judith avait cette maladie, juste une incroyable malchance.

Les premiers jours après le diagnostic ont été difficiles, mon médecin s’est montré très compréhensif et m’a arrêtée une semaine. Ma chef n’avait pas toujours été très délicate avec moi. Nos rapports se sont ensuite améliorés, surtout après que je lui ai expliqué que nous avions eu un diagnostic pour Judith.

Au fil des semaines, j’ai mesuré la chance que représentait le fait d’avoir un diagnostic. J’ai découvert la page Facebook mondiale des parents d’enfants touchés par cette maladie. Des personnes bienveillantes qui accueillent chaque nouveau venu par un « Happy diagnosis day », très américain et très déroutant quand on vient d’apprendre cette (triste) nouvelle. « Welcome in our family ! » m’ont répondu très rapidement des parents américains, espagnols, français, allemands, australiens, brésiliens, norvégiens, etc. Chaque parent poste un petit message avec la photo de son enfant sous le message du dernier entrant. J’ai ainsi mieux compris les spécificités physiques. C’est vrai que Judith ressemble à certains enfants, on pourrait croire qu’ils sont de la même famille.

Grâce aux échanges avec les autres parents, on découvre que certains pays proposent des thérapies comme la musicothérapie ou qu’en Floride, des séances avec des dauphins sont proposées aux enfants pour leur apprendre à mieux gérer leur émotions, etc. On comprend aussi la souffrance des parents et des enfants qui ont erré pendant des années face aux troubles, aux difficultés rencontrées et aux hésitations voire aux doutes des médecins.

Avoir un diagnostic, c’est ce sentiment d’être arrivé, certes à un autre port que celui que nous avions prévu mais d’enfin toucher la terre ferme et de pouvoir continuer à construire notre futur.

Avoir un diagnostic, c’est aussi, prosaïquement, pouvoir mieux défendre le dossier de son enfant et argumenter face aux administrations pour obtenir la meilleure prise en charge possible.

Avoir un diagnostic, c’est enfin pouvoir expliquer à son enfant et aux personnes en contact avec lui, pourquoi il est un peu différent des autres, pourquoi certaines choses sont plus difficiles pour lui. C’est aider son enfant à trouver sa place.

Photographie : Notre promenade du 1er janvier 2020 à Schierke (Wernigerode), dans le Harz.

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