PACS1, cela ne vous dit probablement rien. C’est le nom d’un gène, c’est aussi le nom simplifié de la maladie de ma fille car la mutation spontanée a eu lieu sur ce gène. Quatre lettres et un chiffre qui ont transformé nos vies.
200 cas dans le monde ! Comment se battre ? Que faire ? Même les spécialistes (neurologue, cardiologue, généticien, etc.) que nous consultons n’ont jamais eu d’autres patients ayant cette maladie.
Comment s’organiser quand dix personnes sont concernées dans un pays de plusieurs dizaines de millions d’habitants ? Quels laboratoires, quels centres de recherche vont s’intéresser à une maladie concernant si peu de personnes à l’échelle mondiale ? Comment obtenir un financement pour la recherche ?
Un traitement sera possible si l’on réussit à découvrir le moyen de bloquer la production de la protéine toxique. La mise en place de ce dernier pourra être alors adapté pour d’autres maladies génétiques rares. Il y a donc un espoir, non seulement pour les familles PACS1, mais aussi pour bien d’autres. Plus de 3 millions de personnes, en France, sont atteintes d’une maladie rare.
Pour développer cet espoir, nous nous sommes retrouvés entre parents francophones et avons créé une association, à la fois de soutien à la recherche et d’entraide entre parents et proches d’enfants et de jeunes touchés par la maladie. Par nos cotisations et par les dons de particuliers ou d’entreprises, nous finançons des projets d’études sur cette mutation et de recherche sur un traitement.
Comment nous aider ?
Adhérer et/ou faire un don (déductible de vos impôts si vous les déclarez en France et êtes résident fiscal européen), demander à des entreprises de nous soutenir en faisant un don.
Diffuser la brochure (téléchargeable sur le site internet) auprès de vos proches et du personnel médical que vous côtoyez. Nous sommes si peu nombreux, c’est fondamental de nous faire connaître pour faciliter la pose rapide d’un diagnostic et développer la recherche.
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C’est bien que vous ayez monté une association pour le soutien et la recherche. Je comprends votre désarroi quand il y a si peu de cas dans le monde, c’est l’inconnu chaque jour. Ca va permettre de faire connaître la maladie et sans doute d’aider d’autres parents qui font face au même diagnostic de se sentir moins seuls.
L’inconnu, c’est ça. Même les médecins et les spécialistes n’ont jamais eu d’autres patients ayant cette maladie. J’espère que la recherche pourra découvrir un traitement.